Trattamento Manipolativo Osteopatico limita la stipsi cronica in un bambino con Sindrome di Pitt-Hopkins

Partecipanti

• Numero: 1
• Descrizione: bambino, 10 anni. Sindrome di Pitt-Hopkins confermata tramite analisi genetica, nato alla 38^ settimana tramite parto eutocico, con peso alla nascita di 3.620 kg, punteggio di Apgar di 10 a uno e cinque minuti. Nessuna patologia fetale rilevata in gravidanza. La madre aveva 44 anni, non fumava, non beveva alcolici e non aveva assunto farmaci in gravidanza. Nessuna storia familiare di disturbi genetici (anche la sorella era sana).
  Stipsi presente da 6 anni, con 1-2 evacuazioni intestinali alla settimana. Non sembrava esserci dolore e veniva sempre usato il clistere (con massaggio dell’addome e del perineo) in quanto la dieta ricca di fibre e i lassativi non erano efficaci.
  La sindrome di Pitt-Hopkins si manifestava con diversi problemi: miopia nell’occhio sinistro con uso di lenti correttive, strabismo (benda occlusiva), dimorfismi, grave ipotonia bilaterale dei piedi, piede piatto valgo (ortesi), ginocchio bloccato, anche dislocate, scoliosi moderata, iperventilazione episodica, trattenimento del respiro da sveglio, grave disabilità intellettuale, movimenti stereotipati della testa e delle mani, ritardo nello sviluppo motorio, assenza di comunicazione verbale, disturbi del sonno, auto-aggressione, ansia. L’EEG aveva mostrato segni epilettogeni nelle regioni temporali nonostante il bambino non soffrisse di epilessia e non assumesse farmaci antiepilettici. Nessuna storia di trattamenti medici, interventi chirurgici, allergie, colonscopia o esame istologico del tessuto rettale.
  L’esame fisico ha mostrato segni vitali nella norma, assenza di dolore nell’addome e né epatomegalia né splenomegalia. L’esame strutturale osteopatico ha evidenziato ipertonia bilaterale dei muscoli flessori dell’anca e paravertebrali, grave ipotonia muscolare alla caviglia, restrizione del diaframma fasciale, osso iliaco destro anteriormente ruotato, sacro ruotato a destra, ipomobilità dell’articolazione sacroiliaca sinistra, muscoli accessori alla respirazione sovraccaricati e rigidità della parte inferiore del torace.

Interventi e valutazioni

• Valutazione dell’evacuazione nelle 3 settimane prima dello studio, durante lo studio e fino a 10 settimane dopo la fine dello studio. A tal fine sono stati usati:
  • diario per registrare data, ora, sforzo, senso di urgenza, uso di lassativi e/o del clistere;
  • QPGS-RIII parte A sezione C per valutare quantitativamente frequenza, gravità e durata dei sintomi di stipsi;
  • Bristol Stool Scale per consistenza delle feci e tempo di transito intestinale.
• 6 sessioni settimanali di OMT da 30 minuti.
• OMT: tecniche di rilascio miofasciale per il gonfiore addominale; tecniche di strain-counterstrain per la valvola ileocecale e il giunto gastroduodenale; manipolazione del colon e sollevamento mesenterico per migliorare la funzione del colon; tecniche di rilascio miofasciale, tecniche sui tessuti molli e trattamento articolatorio sulla colonna pelvica, lombare e dorsale; tecniche sui diaframmi toracico e pelvico; sollevamento delle costole e rilascio suboccipitale.
• La valutazione osteopatica è stata effettuata da due osteopati con più di 5 anni di esperienza in pediatria.
• Durante lo studio sono rimaste invariate:
  • la dieta ricca di fibre e frutta;
  • le abitudini legate all’evacuazione intestinale;
  • il massaggio e la stimolazione dell’addome e dell’area perineale;
  • la fisioterapia e il nuoto una volta alla settimana, e l’attività psicomotoria due volte alla settimana.

Risultati

L’OMT non ha mostrato effetti avversi.

Durante lo studio, il diario ha evidenziato un numero di evacuazioni aumentato a 2,5 alla settimana (vs 1 alla settimana prima dello studio), mentre un uso del clistere diminuito a 1 alla settimana. Al primo follow-up (5 settimane dopo la fine dei trattamenti), le evacuazioni sono passate a 3,2 alla settimana, mentre i clisteri a 0,2 alla settimana. Al secondo follow-up (10 settimane dopo la fine dei trattamenti), le evacuazioni sono passate a 3,4 alla settimana e non è stato più usato il clistere.

Benché la Bristol Stool Scale non abbia mostrato differenze fra prima e dopo lo studio, il QPGS ha evidenziato un aumento della frequenza delle evacuazioni da 1-2 volte alla settimana a 3-6 volte alla settimana, con una riduzione dello sforzo da “sempre” a “qualche volta”. Inoltre, è stata raggiunta una completa continenza fecale.

Discussione

L’OMT ha mostrato di poter migliorare la stipsi in caso di sindrome di Pitt-Hopkins. Questo risultato è particolarmente importante in quanto, essendo la causa della stipsi in questa sindrome sconosciuta, spesso la dieta e i lassativi non risultano efficaci.

Probabilmente, dietro a questo tipo di stipsi ci sono coinvolgimenti del sistema nervoso autonomo, in particolare del sistema nervoso enterico, la cui interazione col sistema nervoso centrale nel caso di disturbi neurologici è ormai appurata. Infatti, disturbi del sistema nervoso centrale hanno spesso manifestazioni enteriche e, viceversa, patologie enteriche hanno spesso ripercussioni a livello del sistema nervoso centrale. Inoltre, i geni associati alla sindrome di Pitt-Hopkins sono espressi anche nelle cellule gliali del sistema nervoso centrale, dove influenzano la migrazione e differenziazione neurale, potendo così avere effetti sul sistema nervoso enterico e quindi sulla motilità intestinale.

L’OMT potrebbe quindi migliorare la stipsi regolando il sistema nervoso enterico, autonomo e centrale e ripristinando la mobilità viscerale, la funzione respiratoria, la circolazione venosa e linfatica. Per questi motivi, in questo studio è stato trattato il nervo vago tramite le radici sacrali, il tratto T6-T12 correlato alla funzione gastrointestinale superiore e il tratto T12-L2 correlato alla metà sinistra del colon. Anche la manipolazione spinale può aver contributo ad un riequilibrio autonomico fra ramo ortosimpatico e parasimpatico. La manipolazione viscerale può aver aiutato a ridurre le tensioni fasciali nei tratti gastrointestinale superiore e colico distale, mentre le tecniche dirette sulla gabbia toracica e sul diaframma toracico possono aver migliorato la vascolarizzazione sanguigna e linfatica intestinale, riducendo così l’infiammazione enterica.

I limiti di questo studio si trovano nella limitata collaborazione del paziente, che ha ridotto la possibilità di eseguire un OMT tecnicamente corretto e la mancanza di esami istologici della mucosa intestinale.

Dato che la sindrome di Pitt-Hopkins è estremamente rara, i risultati di questo studio risultano particolarmente importanti e vanno approfonditi, in quanto l’OMT potrebbe rappresentare una terapia non invasiva, sicura, efficace a lungo termine ed in grado di migliorare la qualità della vita dei bambini con sindrome da Pitt-Hopkins e delle loro famiglie.